Lékaři děsili rodiče Šimonka (2): Nadějí je speciální léčba
Se vzácnou metabolickou nemocí s názvem Lesch-Nyhanův syndrom se potýká Šimonek Hanzelka (2) ze Skotnice u Nového Jičína. Rodiče doufají, že jejich chlapečkovi pomůže genová terapie.
„Šimonkovi byly tři a půl měsíce. Po odběrech mu zjistili dvojnásobnou hodnotu kyseliny močové. Předloni před Vánocemi nám v Praze sdělili konečný verdikt. Že má vzácný syndrom,“ říká maminka Lucie (34).
Prý bez šance
Lékaři nařídili brát léky pro podporu ledvin. „My se ptali, jak můžeme Šimonkovi pomoct. Na to nám řekli, že náš syn brzy umře, abychom si pořídili jiné dítě,“ nerada vzpomíná maminka. Pro rodinu začal boj s časem, nikdo jí neuměl poradit. Nakonec si rodiče začali hledat informace sami.
Genová terapie
Chlapeček nemluví a nechodí, bez přikurtování nesedí, sám se neobleče, neobuje, nenají ani nenapije. Svitla mu ale naděje. „Zjistili jsme, že se vyvíjí účinná léčba, genová terapie. Vzniká v USA a má být velice nákladná,“ vysvětluje tatínek Lukáš (39). Rodina se zaregistrovala s tím, že by na chlapečkovi mohla proběhnout experimentální léčba. Ta by ho mohla zachránit.
Lesch-Nyhanův syndrom
Postihuje zhruba jedno ze 350 000 dětí na světě, v Česku jich je do pěti. Syndrom je ledvinovým a neurologickým onemocněním postihujícím psychomotorický vývoj a vyvolávajícím retardaci, selhávání orgánů a sebepoškozování. „U Šimonka se projevilo opoždění psychomotorického vývoje, jiné negativní příznaky nemoci se zatím neprojevují,“ říká tatínek Lukáš.
Podporují ho dobrovolníci
Momentálně probíhá akce Kilo za kilo, pořádaná spolkem Horní-Dolní z Libhoště ve spolupráci s AS Fitness. Za každé z kil, které účastníci charitativního běhu zhubnou, získá Šimonek na léčbu 100 korun. Dále plánují ve Skotnici pochod podporovatelů. První ročník dalšího pochodu s názvem Krok za Šimonka proběhne 28. května v Libhošti. Více informací: https://www. donio.cz/ProSimonka.
